توالی های سه تایی تکراری dna و بیماری های ژنتیکی عصبی-عضلانی

طی سال های اخیر توجیه جدیدی برای برخی از بیماری های ژنتیکی ارائه شده است. گسترش توالی های سه تایی (سه نوکلئوتیدی) می تواند باعث از هم گسیختگی یک ژن یا پیوستگی توالی های دو ژن به هم شود. حضور این گسترش ها گاهی شامل هزاران تکرار سه نوکلئوتیدی است و نشان می دهد پردازش dna و rna ممکن است باعث برخی بیماری های خاص شود. نحوه اعمال اثر گسترش یک توالی بر ایجاد یا تشدید یک بیماری هنوز کاملاً روشن نشده است. این مقاله به توصیف نوع جدیدی از ناپایداری ژنتیکی یعنی گسترش تکرارهای سه تایی می پردازد. این نوع ناپایداری که در سال 1991 با کمک فن کلونینگ ژن مسؤول نشانگان x شکننده معرفی شد، یک پدیده عمومی در ناهنجاری های نورولوژیک انسان است. این کشف علاوه بر اهمیت آشکاری که در علم پزشکی داشت، باعث حل یک مشکل اساسی در نگرش سنتی به ژنتیک انسانی شد: نوعی وراثت غیرمندلی به نام پیش افتادگی. درک روند گسترش تکرار و مسیرهای مولکولی که نتیجه حضور این گسترش ها در بیماری های انسانی است، در مواجهه ما با این بیماری ها کمک کننده است. ما در اینجا با تأکید بر روی مدل های مولکولی گسترش این تکرارها، به بررسی پیشرفت جالبی که در طول دهه اخیر در این زمینه به وجود آمده است، می پردازیم.